Jeremiah ishte një vajzë e dashur, por kur ishte vetëm pesë muaj, nëna Aneesa kuptoi se diçka nuk ishte në rregull. Jeremia filloi të bëhej e dobët, ajo nuk ishte në gjendje të ngrinte kokën, të shtrihej në bark duke luajtur, ose të mbante krahët dhe këmbët si dikur, raporto “Metro”, transmeton lajmi.net.

Ajo e kaloi tërë kohën me të dhe vuri re ndryshimet delikate në sjelljen e saj që mjekët nuk i panë. Pasi më në fund takoi një terapist të aftë, Aneesa u këshillua që të bënte referime urgjente te një neurolog dhe një gjenetist, por me kohën e pritjes që zgjati kaq shumë, ajo iu drejtua Greenwood Genetics.

Katie Clarkson, gjenetistja klinike e MD dhe GGC, konsideroi disa teste, por me një listë të gjatë të diagnozave të mundshme, ajo sugjeroi sekuencime në tërësi, një test diagnostikues që kërkon mutacione në rajonet koduese të të gjitha 20,000 gjeneve.

Për shkak të regresionit të shpejtë të Jeremias, testi që kërkon zakonisht 10 javë për një rezultat u pasua me shpejtësi nga Laboratori Diagnostikues i GGC dhe një përgjigje erdhi në më pak se tre javë.

Mjekët identifikuan dy ndryshime në gjenin TK2. Ky gjen dihet se shkakton sindromën e varfërimit të ADN-së mitokondriale, tipi 2 i quajtur edhe mangësi TK2. /Lajmi.net/