Familja italiane qe kanë rastin e rrallë gjenetik

Kjo është një familje e zakonshme italiane.

Lifestyle

23/01/2018 08:20

 

Familja përbëhet nga nëna dhe dy vajzat, secila me familjet e tyre.

Megjithatë, ka një gjë që i bën ata të ndryshëm nga të gjithë të tjerët: një sindrom i rrallë dhe unik, përcjell albeu.com

6 anëtarë të familjes Marsili nuk ndjejnë pothuajse asnjë dhimbje, – 78-vjeçarja Maria Domenico (kreu i familjes), dy vajzat e saj, Letizia dhe Maria, dhe fëmijët e tyre, Virginia, Ludovico dhe Bernardo.

Anëtarët e një familjeje italiane me një ndjeshmëri
jashtëzakonisht të ulët ndaj dhimbjes kanë analizuar ADN-në e tyre për të gjetur bazën gjenetike të gjendjes së tyre.

Sipas Letizia Marsili, që në fëmijëri ajo nuk ndjente dhimbje dhe shokët madje e quanin “supergrua”.

Kishte disa raste në familjen e tyre të tyre që thyenin kockat dhe nuk ekuptonin.

Djali i saj, Bernardo, dikur ra një biçikletë, dhe theu krahun, por as nuk e vuri re. Trauma u zbulua kur kocka kishte filluar të rritet përsëri. Po ashtu Maria, ka djegur veten me pije të nxehtë disa herë dhe as nuk ka vënë re, dhe Virxhinia po ashtu.

“Ne në fakt ndiejmë dhimbje, por vetëm zgjat disa sekonda”, thotë gruaja.

Shkencëtarët u interesuan për këtë fenomen.

Gjatë hulumtimit të tyre, ata kanë gjetur një mutacion në gjenin ZFHX2,transmeton albeu.com.

Dr. James Cox nga University College London thotë se sistemi nervor i anëtarëve të kësaj familje reagon në një mënyrë që është ndryshe nga të gjithë njerëzit e tjerë.

“Nëse e gjejmë arsyen për këtë mungesë dhimbjeje, atëherë ndoshta kjo do të na ndihmojë të krijojmë një brez të ri të ilaçeve të dhimbjes”, thotë Cox.

Brezi i ri i familjes Marsili gjithashtu ka këtë mutacion të rrallë.

Në ndërkohë, shkencëtarët e kanë quajtur këtë mutacion gjen të ri që rezulton në një person që është më pak i ndjeshëm ndaj të ftohtit dhe të nxehtë, si dhe pothuajse të paaftë për të ndjerë dhimbje.

Ata e quanin atë Sindromi Marsili, i quajtur sipas kësaj familjeje unike.

Në çdo gjë tjetër, familja Marsili nuk ndryshon nga asnjë familje tjetër.

“Tani që ne e dimë për sindromën tonë, ne jemi më të kujdesshëm dhe të vëmendshëm ndaj vetes. Edhe sikur të ishte e mundur, nuk do të doja të hiqja dorë nga kjo veçori. Përfundimisht, një ditë, hulumtimi do të çojë në një zbulim që do të shtyjë shkencën përpara dhe do të ndihmojë njerëzimin, “tha Letizia.